Un joven chino de 19 años fue diagnosticado de demencia, después de que desde los 17 tuviera problemas de memoria. Según un estudio realizado por científicos de la Universidad Médica de la Capital en Pekín (China), y publicado en la revista científica ‘Journal of Alzheimer’s Disease’, barajaron la posibilidad de que el varón pudiera padecer una “probable” enfermedad de Alzheimer.
El diagnóstico, después de las pruebas que le fueron realizadas al joven, causó sorpresa en los propios profesionales ya que se trataba de un hecho insólito, más aún por el hecho de que el Alzhéimer es un trastorno cerebral que destruye lentamente la memoria y la capacidad de pensar que se diagnostica con mayor frecuencia en personas mayores de edad, especialmente a los varones mayores, según recoge la investigación. Así explicaron el diagnóstico del paciente.
“La tomografía computarizada, y la resonancia magnética, revelaron atrofia del hipocampo bilateral e hipometabolismo en el lóbulo temporal bilateral. Mediante la secuenciación del genoma completo, no se identificaron mutaciones genéticas conocidas”, destacaron los científicos, que hicieron hincapié en los niveles elevados de la proteína p-tau181 en el líquido cefalorraquídeo en el paciente. Por todo ello, el paciente recibió dicho diagnóstico.
Con respecto a esta proteína, conocida también como tau-fosforilada, su mayor presencia puede contribuir al diagnóstico de la enfermedad en personas con síntomas muy iniciales, tal y como revela un estudio realizado por científicos del Clínic-IDIBAPS y publicado en la revista ‘Neurology’. Ésta se acumula de forma anormal en esta enfermedad, y es un marcador biológico de la misma. En cuanto a las causas del desarrollo de la patología, aún se desconocen.
En el caso de este joven chino se descartó el origen genético, que suele ser el factor causante más común en personas menores de 30 años, así como otros más frecuentes. Pese a que le fue realizada una secuenciación completa del genoma, no encontraron mutaciones conocidas. De hecho, ninguno de sus familiares padecía la enfermedad, y él tampoco había sufrido enfermedades de otra índole o traumatismos craneales que pudieran explicar el origen de su último diagnóstico.
Con respecto a la población juvenil, son tres los genes que fueron relacionados con esta enfermedad neurodegenerativa, que son la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2). Con que uno de ellos sea defectuoso, existe una elevada probabilidad de que una persona pueda desarrollar una enfermedad neurológica.
Desde los 17 años, este joven comenzó a experimentar problemas de memoria que le impedían recordar si había realizado las tareas más básicas y sencillas del día, como comer o encargarse de las tareas que le encargaban en la escuela, hasta el punto que se vio forzado a abandonar la educación secundaria en el último curso. Un caso similar al de otro joven con 21 años de edad aunque, a diferencia del varón chino de 19, sí tenía como origen una causa genética.
Nuevo avance en la lucha contra la detección del Alzheimer
Un equipo de investigadores de la Universidad de Bochum, en Alemania, ha conseguido desarrollar un sensor inmunoinfrarrojo capaz de detectar signos de esta enfermedad en la sangre hasta 17 años antes de que se muestren los primeros síntomas clínicos.
Tal y como explican los autores, en un artículo publicado en la revista Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, el sensor detecta el mal plegamiento del biomarcador proteico beta-amiloide. Según avanza la enfermedad, el mal plegamiento genera depósitos característicos en el cerebro: son las llamadas placas.
